?“漸凍人癥”是一組運動神經(jīng)元疾病的俗稱，由于感覺神經(jīng)并未受到侵犯，<愛尬聊_百科知識大全>因此這種病并不影響患者智力、記憶及感覺。該病因為患者大腦、腦干和脊髓中運動神經(jīng)細胞受到侵襲，患者肌肉逐漸萎縮和無力，以至癱瘓，身體如同被逐漸凍住一樣，故俗稱“漸凍人”。

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對您的評價：正確 2021-08-12 21:34

是的，由美國馬薩諸塞大學醫(yī)學院（UMMS）John Landers博士帶領的一個國際科學家小組，Landers和他的同事，在363名家族性ALS患者中，進行了全外顯子組掃描，每名患者的家庭中都有一名成員患有此病。研究人員對這些患者基因組中的每個編碼基因進行了分析，然后他們尋找罕見、有害突變的模式，研究發(fā)現(xiàn)，TUBA4A——編碼Tubulin Alpha 4A蛋白質(zhì)的基因，與家族性肌萎縮性側索硬化癥（ALS，一種致命的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，也被稱為葛雷克氏癥）有關。
TUBA4A編碼Tubulin Alpha 4A蛋白質(zhì)，存在于所有人體組織，其在大腦中具有最高的表達水平。在神經(jīng)細胞中，TUBA4A負責將來自細胞一部分的關鍵構建模塊，轉(zhuǎn)移到另一部分。特別是，TUBA4A可幫助構建微管網(wǎng)絡——神經(jīng)細胞的一個最重要結構組件。Landers及其同事發(fā)現(xiàn)，突變的TUBA4A蛋白，通過削弱整個微管網(wǎng)絡，對神經(jīng)元是有害的。

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